kalvin et son combat

Les amyotrophies spinales sont des maladies neuromusculaires héréditaires à transmission autosomique récessive. On estime leur prévalence à 1 naissance sur 6.000 à 10.000.
Elles sont dues à la dégénérescence de certaines cellules nerveuses (motoneurones) de la moelle épinière : les nerfs moteurs des muscles sont lésés et meurent, l'ordre du mouvement n'est plus acheminé jusqu'aux muscles. Inactifs, ceux-ci s'affaiblissent, s'atrophient et se rétractent.
On en distingue deux types : les amyotrophies spinales proximales, les plus fréquentes, elles atteignent surtout les muscles des racines des membres, et les amyotrophies spinales distales, beaucoup plus rares, qui concernent plus les muscles des extrémités (mains et pieds).

Parmi les amyotrophies spinales proximales, on distingue classiquement les formes suivantes :
- amyotrophie spinale de type I ou forme aiguë de la maladie de Werdnig-Hoffmann, apparaissant avant l'âge de 6 mois ;
- amyotrophie spinale de type II ou forme intermédiaire de la maladie de Werdnig-Hoffmann, survenant entre 6 et 18 mois ;
- amyotrophie spinale de type III ou maladie de Kugelberg-Welander, survenant après l'âge d'acquisition de la marche (18 mois-2 ans) ;
- amyotrophie spinale de type IV, se manifestant à l'âge adulte.
Il s'agit en fait de diverses formes de la même maladie, mais ayant en commun la même anomalie génétique.

L'évolution des amyotrophies spinales proximales est variable, et il est difficile de se prononcer sur l'avenir. Cependant, plus le début est précoce (dès la naissance ou au cours des premiers mois de la vie), plus le pronostic est sévère.
Dans les types I vrai, le pronostic est particulièrement sombre. Mais de manière plus globale, c'est souvent le degré d'atteinte respiratoire et la qualité de la prise en charge en général qui conditionne le pronostic vital à moyen-long terme.
Quelle que soit l'importance de l'atteinte neurologique, l'évolution spontanée en l'absence de prise en charge orthopédique se fait vers des déformations (scoliose, flexum...) qui deviennent douloureuses et compromettent le confort de vie. C'est pourquoi une prise en charge adaptée est fondamentale.

Malgré la courte espérance de vie des enfants atteints d'ASI de type I, leur existence peut être remplie de joie et de bonheur.alors nous profitons de lui de chaque moments.nous prenons beaucoup de photos et de vidéo.il ce bat chaque jours a 3 mois un sacré petit bébé.

une grossesse magique accouchement magnifique au final un beau bébé.Nous sortons de la maternité avec un carnet de santé avec que des signes de bonne santé la marche ex.10 jours après visite chez le pédiatre qui le trouve mou du coup il nous dit d aller voire un autre pédiatre pour voir si il ne se trompe pas et paf il pense la même chose il dit que notre fils ne pourra jamais marcher ,nous avons donc fait des prises de sang et 2 mois après nous avons eu la réponse au lieu de 4 semaine ce fut long et la il nous annonce qu il ne va pas vivre plus de 2 ans.j en suis malade ,je ne supporte pas de savoir qu il va disparaître je l aime trop j ai pas envie de le perdre j ai mal je le vie très mal alors je profite de lui donné de véritable instants de bonheurs.Cela est compliqué d avoir envie de manger mais il le faut pour lui ,alors je baisse pas les bras rien que pour lui et le soir quand il s endort il me manque et je pleure .je l avoue que je suis mal et qui serais bien d apprendre que son fils va mourir!cela est une épreuve très dure .

il fait des arreus a 2 mois et fait de beau sourires
commence a rire a 3 mois
serre un peu les objets
bouge un petit peu les pieds mais plus les bras. les jambes très peu.
adore le bain il s éclate et la bouge beaucoup les jambes.
il a déjà une préférence pour les doudous.